女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是

试题详情

A唐氏综合征(21-三体综合征)

B软骨发育不良

C先天性甲状腺功能减低症

D佝偻病

E苯丙酮尿症

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试题答案

A

试题解析

唐氏综合征根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，即可确定诊断。应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。21-三体患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。①智能低下：所有患儿均有不同程度的智能低下。②体格发育迟缓：身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。③特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。④肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。⑤皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大。⑥其他。

少年，再来一题如何？