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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶正常时能保护红细胞免受氧化物质的威胁,此酶异常时表现为缺乏症,这是一种常见的单基因遗传病。患者绝大多数平时没有贫血和临床症状,但在一定条件下,如使用氧化剂药物、食用蚕豆等,可能发生明显的溶血性贫血。

(1)导致男性发病的异常基因不会从父亲遗传给儿子,只会从母亲遗传给儿子。由此推断决定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因在 染色体上。

(2)经检测发现一个女性体内可以同时出现正常和异常两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,但每个细胞中只出现一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,可能的原因是一个细胞中决定此酶的成对基因有 个表达。溶血症状的轻重取决于 的比例,所以女性杂合子的表型多样。

(3)人群中出现异常葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的根本原因是 。用某种异常酶基因和正常酶基因经 技术扩增后,再用 标记制成探针与受检者的基因杂交,如受检者基因与两种探针 ,则表明此个体为杂合子。

(4)若调查此溶血病的发病率,应在人群中 调查;若调查该病在某地的基因频率可直接由 (男性群体/女性群体/整个人群)中的发病率得出。人体所有细胞只有决定异常酶基因的个体中,男性个体数 (多于/少于/等于)女性。

(5)某女性(杂合子)与正常男性婚配,其子女将各有 (几率)获此致病基因。

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试题答案

见解析。

试题解析

(1)X

(2)1        含有正常酶红细胞和异常酶红细胞(或正常红细胞数量和异常红细胞数量)

(3)基因突变        PCR               荧光分子或放射性同位素        均可杂交

(4)随机抽样        男性群体       多于

(5)50%

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